股票配资之家网新版指南体现了对罕见病患者全生命周期健康的关注

7月10日，国家卫健委公布《罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，共包括86个罕见病病种。指南提出规范化诊疗要求，旨在提升医疗质量安全，推动罕见病早筛早治。

新纳入指南的罕见病病种包括软骨发育不全、获得性血友病、黑色素瘤等。指南对疾病的临床表现、诊断方法及医疗干预措施作出明确指导。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，新版指南体现了对罕见病患者全生命周期健康的关注，将为临床实践提供重要参考，尤其对罕见病的早筛早诊早治具有重要意义。

目前，我国约有2000万名罕见病患者，平均每年新增患者超20万人。近年来，国家持续加强罕见病防治体系，2018年发布首批121种罕见病目录及诊疗指南。医保政策同步发力，2025年新版国家医保药品目录新增13种罕见病用药，累计覆盖90余种罕见病药物，包括脊髓性肌萎缩症、戈谢病等治疗用药，显著降低患者负担。

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记者：柴嵘

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